白化病的特征
白化病主要会对视力造成损害,眼部白化病可导致眼色素减低,并引起视神经凹发育不良、眼球震颤、视神经根异常并发夜盲症、视力减退,甚至双眼视力丧失等。患者对紫外线照射敏感,易患皮肤癌。部分白化病患者因并发免疫缺陷而容易遭受细菌或病毒的感染。有的患者并发肺纤维化、结肠炎、神经损害等。一些重型患者可表现为出血倾向,有些并发疾病可在幼年或中年就危及生命。即便有的局部白化病患者病情并不严重,但病变若发生在面部或肢体远端,也会严重影响容貌美观。
分类
白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。
白化病是依据临床表型特征分为三大类别：
1.眼白化病(OA)
病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。
2.眼皮肤白化病(OCA)
除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。
3.白化病相关综合征
病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。
