全国政协委员、上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任、上海交通大学医学院附属新华医院教授蔡威
作为罕见病领域的专家，全国政协委员、上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任、上海交通大学医学院附属新华医院教授蔡威持续多年为罕见病群体发声。今年两会召开在即，蔡威将带来两份提案，分别关注利用政策性商业保险保障罕见病患者用药需求，以及提高罕见病特医食品（特殊医学用途配方食品）可及性两个话题。
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蔡威指出，要做好罕见病用药保障，是全社会的事情。首先，要在我国现有的医保政策下，开辟一条医疗救助的途径，慈善是其中很重要的一部分，如果相关慈善机构资金充足，可以按照病种来提供救助；其次就是政策性商保，它也有点医疗救助的性质；最后，如果基本医疗保险也能纳入更多罕见病用药，覆盖面再广一些，就可以极大降低患者的负担。
另一个提案是关于提高罕见病特医食品可及性的，蔡威指出，在我国《第一批罕见病目录》中，有32个罕见病需要使用特医食品进行相关治疗，18种罕见病治疗过程中需及时、终生、足量使用特医食品。
今年罕见病日上，上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心、病痛挑战基金会及中国营养学会医用食品与营养支持分会联合发布了国内首个“罕见病类特殊医学用途配方食品行业报告”。
报告显示，我国能够买到的针对罕见病群体的“特医食品”的种类极其有限，大量患者不得不通过代购海淘等方式购买产品，渠道不稳定、货品供应不足、产品质量难以保证等，很多罕见病患者无法及时、稳定、足量、以可负担的花费来获取特医?品，80.5%的患者经历过?次或以上的“断粮”危机。
特殊医学用途配方食品（简称特医食品）虽然其名字带有“?品”字样，但是对于多种罕见病的治疗来说，可以说是“救命药”，被罕见病患者称为“药奶”。
蔡威介绍，以罕见的常染色体隐性遗传病——苯丙酮尿症为例，作为罕见病中少数可治疗的疾病，早期诊断并通过终身饮食治疗，患者可以拥有正常的智力、健康和寿命。
“也就是说，苯丙酮尿症患者在新生儿期通过低苯丙氨酸特殊奶粉的使用，可避免早期智力受损；而如未得到及时治疗，则会在出生3个月左右逐渐出头发变黄，皮肤颜色浅淡，全身和尿液有特殊的鼠臭味，出现智力发育落后、小头畸形、癫痫发作等症状。”
数据显示，苯丙酮尿症在中国的平均发病率为1/11,800。据不完全统计，国内已通过新生儿疾病筛查出约12万的苯丙酮尿症患者。经过新华医院等数十年的工作，苯丙酮尿症患者已经可以在国内吃上自己的特医食品。
但是，苯丙酮尿症并不是唯一的可用特医食品治疗的罕见病。最新发布的报告首次将罕见病所需特医食品进行了分类梳理，根据罕见病患者对特医食品的需求程度进行了四个级别的区分，由四星到一星，四星为重要紧急程度最高。
报告显示，国家《第一批罕见病目录》公布的121种罕见病中，有32种需要特医食品的罕见病。其中，18种罕见病对特医食品的需求尤为紧急与重要，有明确的治疗效果，患者需及时、终生、足量使用，且无法被现有的已注册肠内营养制剂所取代，包括13种氨基酸代谢和有机酸代谢相关疾病，2种脂肪酸氧化代谢障碍和2种碳水化合物代谢障碍相关疾病，及一种难治性癫痫相关疾病。特医食品是这些罕见病患者维持生命的食粮，一旦断供，患者轻则发育迟缓或倒退，重则致死致残。
“目前我国对特医食品实施严格监管，国产的很少，进口的品类也不多，价格也高，我呼吁有关部门能对国外特医食品的引进提供便利，同时也鼓励国内企业加快研发，这样价格就会降低，患者也能更快得到治疗。”蔡威说。
蔡威强调，特医食品在遗传代谢病的治疗中具有基石意义，然而我国特医食品的发展起步较晚，相关产业相较欧美地区无论是产品品种还是质量都有不小差距，如何推进我国罕见病类特医食品持续可及，推进国内优质特医食品产业发展，保障罕见病家庭有“粮”可用，是全社会需要关注社会问题。
